Defectes de naixement: causes, factors de risc i prevenció

Si estàs planejant un embaràs o estàs en les primeres etapes d'un, no hi ha millor moment per conèixer els defectes de naixement.

Els defectes de naixement són condicions crítiques i costoses que afecten a més de 150.000 nens cada any.

Llegiu més sobre què són els defectes de naixement, què els causen i què heu de saber sobre la prevenció.

Taula de continguts

• Entendre els defectes de naixement
• Factors de risc per a defectes de naixement
• Reducció del risc de defectes de naixement
• Proves de defectes de naixement
• Linia inferior

---

Entendre els defectes de naixement

Quan es produeix una anormalitat o malformació estructural durant l'embaràs o al part, això és el que s'anomena defecte de naixement. Poden anar des de condicions lleus fins a condicions que poden posar en perill la vida.

Per què es produeixen defectes de naixement sovint és un misteri: més del 50% dels defectes de naixement es produeixen per un motiu desconegut ⁽¹⁾ . Alguns, però, són més fàcils de rastrejar i poden ser causats per genètica, edat avançada, determinades condicions mèdiques, medicaments i fàrmacs.

L'educació és clau

Investigar i aprendre més sobre els defectes de naixement és important perquè causen més morts en nens menors d'1 any que qualsevol altra cosa. Cada dia, una mitjana de 18 nadons moren per defectes de naixement.

No obstant això, pateixen molt més defectes de naixement. Per cada 33 nadons nascuts, un tindrà un defecte de naixement ⁽²⁾ . Això suposa una sorprenent quantitat de 150.000 nens cada any que naixeran davant el repte dels defectes de naixement.

Els defectes de naixement importants que es revelen en néixer són bastant rars, al voltant del 3% dels naixements als EUA. Molts altres defectes de naixement es descobreixen a mesura que passa el temps; no sempre són evidents en néixer.

FEU CLIC PER AMPLIAR LA IMATGE

Tot i que definitivament no és tan preocupant com la salut i el benestar dels nens, els defectes de naixement també acaben costant als pares molts diners. Cada any, es gasten més d'1.400 milions de dòlars en atenció mèdica als nens a causa dels seus defectes de naixement.

El que fa que els defectes de naixement siguin encara més desgarradors és el fet que alguns d'ells es poden prevenir només pel que ja sabem sobre ells. Si totes les dones embarassades reben una atenció prenatal adequada, es podria evitar una quarta part de les morts infantils.

Cada any, fins a 1,3 milions de dones embarassades reben una atenció prenatal inadequada. Les dones embarassades amb embarassos sense complicacions haurien de visitar el seu obstetra entre 10 i 15 vegades per a les visites prenatals. ⁽³⁾ .

Hauríeu de demanar aquesta primera cita tan bon punt us adoneu que estàs embarassada, tot i que el metge encara pot esperar fins a la 12a setmana d'embaràs abans de veure't si tot sembla que va bé i no tens problemes de salut subjacents.

Les dones eviten aquestes visites d'atenció prenatal crucials per diverses raons, com ara el cost prohibitiu de les cites mèdiques, la incapacitat de prendre dies de descans i, de vegades, fins i tot la manca de veure la importància o la necessitat d'aquestes cites.

Si sabeu que hi ha la possibilitat que us quedeu o estigui embarassada actualment, comenceu a prendre les vostres vitamines prenatals tan aviat com pugueu, ja que la majoria del desenvolupament dels òrgans es produeix al començament de l'embaràs.

---

Factors de risc per a defectes de naixement

Tot i que hi ha molts tipus diferents de defectes de naixement, alguns són rars, mentre que d'altres són molt més freqüents. Aquests són alguns dels més comuns que hauríeu de tenir en compte: saber què són i què es pot fer al respecte us hauria de fer sentir més empoderat.

1.Alcohol

L'alcohol mai és una bona idea durant l'embaràs perquè pot causar molts problemes al fetus en desenvolupament. Qualsevol alcohol que beu va directament al vostre nadó des delcordó umbilical.

Un pendent relliscós

Algunes dones, i fins i tot alguns metges, us diran que està bé prendre alguna copa de tant en tant durant l'embaràs, però això pot ser un pendent relliscós. Per a algunes mares, una beguda pot portar a una altra.

A més d'això, no hi ha manera de saber quant d'alcohol conduirà a un defecte de naixement. És millor jugar amb seguretat: nou mesos esperant una copa és millor que tota una vida de conseqüències per al vostre fill. Si sents que tens una addicció i necessites ajuda, mai està malament demanar ajuda als grups de suport. Assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre mètodes útils que poden tenir millors resultats de salut per a vosaltres i el vostre nadó.

2.Fumar

És una bona idea deixar de fumar abans d'intentar quedar embarassada, però si ja estàs embarassada, no és massa tard. S'ha relacionat o sospita que el tabaquisme és un vincle amb molts defectes de naixement com ara el part prematur,baix pes al néixer, problemes amb la placenta i més, i com a mínim, no és bo ni per a tu ni per al teu nadó.

Serà una lluita per deixar de fumar, però hi ha tantes recompenses, definitivament val la pena l'esforç.

Si ja estàs embarassada, és possible que no vulguis utilitzar medicaments o pegats de nicotina que les fumadores que no estan embarassades poden utilitzar per ajudar-los a deixar-ho.

Aquests són alguns mètodes que podeu utilitzar per deixar de fumar:

• Deixar caure cigarrets gall dindi fred:Aquest és un mètode molt difícil de fer, però si us preocupa la seguretat del vostre nadó, us pot motivar per fer-ho.
• Mètode de retallada:Si esteu a les primeres setmanes de l'embaràs, encara teniu temps d'utilitzar aquest mètode. Per garantir la millor seguretat per al vostre nadó, hauríeu d'intentar estar completament lliure de tabac abans de la vostra 14a setmana d'embaràs. ⁽⁴⁾ .
• Assessorament:De vegades ajuda sentir que no estàs sol. Les sessions d'assessorament us poden ajudar a patear aquests culs per sempre.

3.Drogues

Les drogues il·legals són una mala idea per múltiples motius mentre estàs embarassada. Però una de les raons més convincents per allunyar-se d'ells és el dany que aquestes drogues poden causar al vostre nadó.

Els defectes de naixement poden ser causats pel consum de drogues, i el consum de drogues també pot provocar un procés d'abstinència terrible per al vostre nadó després del naixement. El consum de drogues pot causar defectes físics de naixement al vostre nadó, així com defectes cognitius, com ara problemes d'aprenentatge ⁽⁵⁾ .

No vagis sol

Si ets addicte a les drogues, com els opiacis, has de consultar un professional mèdic abans d'intentar deixar de fumar mentre estàs embarassada. Si intenteu deixar de prendre drogues, podeu fer-vos mal a vosaltres mateixos i al vostre nadó.

Un professional us pot ajudar a trobar el millor mètode per protegir la salut del vostre nadó i us pot alinear amb qualsevol altre recurs que necessiteu.

4.Determinats medicaments

Parleu amb un proveïdor d'atenció mèdica sobre qualsevol medicament que esteu prenent actualment o que penseu prendre.

Això inclou medicaments amb recepta i sense recepta i suplements dietètics o a base d'herbes.

Consulteu sempre el vostre metge abans d'aturar o començar qualsevol tipus de medicació.

5.Infeccions

Les dones embarassades també han de vigilar altres infeccions, especialment les causades per virus. Els virus que poden causar defectes de naixement i altres problemes a les dones embarassades, inclouen rubèola, enterovirus, adenovirus, herpes i citomegalovirus. ⁽⁶⁾ .

Per ajudar-vos a protegir-vos de les infeccions, heu d'assegurar-vos de rentar-vos bé les mans, especialment després de fer coses que podrien augmentar la vostra exposició a les infeccions. Assegureu-vos de rentar-vos les mans amb aigua i sabó després de:

• Anant al bany.
• Manipulació d'aliments crus.
• Manipulació de la brutícia.
• Tocar mascotes, especialment hàmsters i conillets d'índies.
• Canviar un bolquer.
• Estar al costat d'algú que està malalt.
• Passar temps amb nens petits perquè sovint estan lluitant contra alguna infecció o una altra.

Si saps que algú proper té un virus que podria ser perillós per a tu i el teu nadó, evita el contacte amb aquesta persona i assegureu-vos de practicar una higiene adequada al seu voltant.

Nota de l'editor:

Dr. Njoud Jweihan, MD

6.Virus del Zika

El virus del Zika va donar a les futures mares un motiu més per entrar en pànic el 2015, ja que va començar a estendre's per tot l'hemisferi occidental.

Les dones que contrauen el virus del Zika durant l'embaràs tenen més probabilitats de donar a llum un nadó amb microcefàlia. La microcefàlia és quan el cap d'un nadó és més petit del que hauria de ser.

A part del punt de vista estètic, la microcefàlia suposa un problema perquè el cap petit pot significar cervells més petits. També pot causar problemes oculars i problemes amb tenir un rang complet de moviment per a les articulacions ⁽⁷⁾ . El part prematur i l'avortament involuntari també poden resultar de la contractació del virus del Zika.

El virus del Zika es transmet principalment per picades de mosquits i és més comú en determinades regions tropicals. Prendre mesures per reduir les teves possibilitats de serpicat per un mosquitals llocs on ha arribat el virus del Zika és una bona precaució per prendre quan estàs embarassada.

Això podria significar passar més temps a l'interior i evitar viatjar a regions on es va trobar que el mosquit tenia una alta prevalença. Si creieu que teniu el virus del Zika, el vostre metge pot fer una anàlisi de sang per confirmar aquesta sospita.

7.Sales de vapor, saunes i banyeres d'hidromassatge

La calor i el desenvolupament dels nadons no són una gran combinació. És per això que les dones embarassades s'han de mantenir allunyades de les banyeres d'hidromassatge i d'altres fonts de calor com les saunes i els banys de vapor.

Les banyeres d'hidromassatge, en particular, s'han relacionat amb un risc més elevat de certs defectes de naixement, inclosos els defectes de naixement del tub neural. ⁽⁸⁾ .

L'ús d'una banyera d'hidromassatge durant l'embaràs primerenc sembla ser especialment arriscat perquè és durant les primeres 12 setmanes quan s'estan formant els òrgans interns i el cos del nen. A més, en aquell moment el nadó no ha desenvolupat un sistema de termoregulació adequat per adaptar-se a les temperatures càlides i fredes.

Com més temps estigui una dona a una banyera d'hidromassatge, més alta serà la temperatura corporal. Si decidiu que no podeu saltar-vos les sessions de banyera d'hidromassatge, fins i tot per la salut del vostre nadó, com a mínim hauríeu de limitar-ne la durada, mantenint-les preferiblement a menys de 10 minuts.

Però la millor política és evitar-los completament durant l'embaràs, només per estar segur.

---

Reducció del risc de defectes de naixement

Tot i que mai no podeu eliminar del tot el risc de defectes de naixement del vostre nadó, hi ha passos que podeu fer per preparar el vostre cos per al vostre embaràs i reduir el risc tant com pugueu.

1.Vacuneu-vos

Quan teniu previst formar una família, primer haureu de parlar amb el vostre metge per assegurar-vos que les vostres vacunes estiguin actualitzades. La vacuna contra el xarampió, les paperes i la rubèola s'ha d'administrar almenys un mes abans de començar a intentar concebre.

Quan sàpigues que estàs embarassada, hauries d'afegir la vacuna Tdap, que s'utilitza per prevenir la tos ferina. Aquesta vacuna proporcionarà al vostre nadó una protecció precoç contra la tos ferina, encara que no durarà gaire després del seu naixement.

Finalment, al voltant dels 6 mesos d'edat, el nadó desenvoluparà els seus propis anticossos o proteïnes contra les infeccions i el seu sistema immunitari serà prou fort per si sol.

Nota de l'editor:

Dr. Njoud Jweihan, MD

A més d'aquests dos, també hauríeu de considerar fortament afegir la vacuna contra la grip perquè els efectes de la grip en les dones embarassades i els seus fetus poden ser força greus. ⁽⁹⁾ .

2.Suplement amb àcid fòlic

Assegureu-vos que en teniu prouàcid fòlic durant l'embaràsés fonamental per donar al vostre nadó la millor oportunitat de salut. Els metges diuen que hauríeu d'aconseguir almenys 400 micrograms d'àcid fòlic al dia per reduir la possibilitat de defectes de naixement del cervell i la medul·la espinal.

Aquesta quantitat d'àcid fòlic hauria d'estar al vostrevitamina prenatal. Hauria de ser a més de qualsevol quantitat que obtingueu de la vostra dieta. El cereal fortificat és una gran font d'àcid fòlic.

Si teniu previst quedar-se embarassada, hauríeu de començar a prendre àcid fòlic abans de la concepció. Voleu tenir un subministrament saludable al vostre sistema perquè molts defectes de naixement es produeixen durant el primer mes d'embaràs ⁽¹⁰⁾ .

3.Mantenir un pes saludable

L'obesitat és una epidèmia als Estats Units, com a altres parts del món. Tot i que l'obesitat és una cosa dolenta per a la població en general, també pot tenir conseqüències desastroses per a les dones embarassades i els seus nadons.

Si una dona és obesa abans de concebre, el seu nadó tindrà un major risc de tenir un defecte cardíac congènit. ⁽¹¹⁾ . L'obesitat també pot causar diabetis gestacional o diabetis que només es produeix durant l'embaràs, i hipertensió arterial que pot tenir conseqüències greus per a vostè i el nadó, inclòs l'augment del risc de preeclampsia.

Si sabeu que voleu formar una família aviat i porteu uns quants quilos de més o més, seria intel·ligent treballar per perdre-los. No hi ha una bala màgica per baixar de pes: haureu de fer-ho de la manera antiga comptant calories i fent molt exercici.

Tot i que l'obesitat és perillosa durant l'embaràs, tenir un pes extremadament baix també és perjudicial per a tu i el teu nadó. Les deficiències nutricionals també poden provocar problemes de desenvolupament que també afecten el creixement del vostre nadó de manera negativa. Assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre quin objectiu de pes heu de complir durant l'embaràs.

4.Mantenir la diabetis sota control

Hi ha dos tipus de diabetis durant l'embaràs. El tipus que està present abans de l'embaràs i després hi ha diabetis gestacional, que és el tipus que algunes dones desenvolupen més tard durant l'embaràs.

Tots dos tipus s'han de gestionar, però la diabetis gestacional no és tan arriscada com la diabetis present abans del naixement. Quan el sucre en sang d'una dona és més alt del que hauria de ser durant les primeres setmanes de l'embaràs, augmenta les probabilitats de defectes de naixement i fins i tot d'avortaments involuntaris.

Per això és tan important assegurar-se que els seus nivells de sucre en sang són bons abans d'intentar quedar embarassada. Si teniu problemes per mantenir el control sobre els nivells de sucre, primer treballeu amb el vostre metge per estabilitzar-los abans de quedar embarassada.

5.Eviteu determinats aliments

Prendre decisions nutritives durant l'embaràs és una de les claus per donar un començament saludable al teu nadó. Però també és important saber quins aliments hauríeu d'allunyar.

Alguns aliments poden causar infeccions que poden afectar greument el vostre nadó, i també poden tenir moltes toxines que poden causar danys al nadó en desenvolupament. Alguns tipus d'infeccions poden provocar defectes de naixement, per la qual cosa és important evitar-los si pots mentre estàs esperant ⁽¹²⁾ .

Aquí teniu una llista d'aliments dels quals hauríeu d'allunyar-vos durant l'embaràs:

• Marisc sense cuinar.
• Marisc.
• Marisc fumat.
• Carns rares cuinades.
• Carns delicatessen.
• Ous crus.
• Formatges suaus com el brie.
• Llet o suc sense pasteuritzar.
• Fruites i verdures sense rentar.
• Peixos amb alts nivells de mercuri.
• Alcohol.
• Brots crus.
• Productes sense rentar.

---

Proves de defectes de naixement

Les proves de defectes de naixement poden donar als pares una gran tranquil·litat quan els resultats són negatius. Quan són positius i indiquen que pot haver-hi un problema potencial, poden donar temps als pares per fer front a les seves emocions al respecte i elaborar un pla d'atac sobre com gestionar millor aquests defectes.

Tot i que de vegades no hi ha molt, si més no, els metges poden fer sobre els defectes de naixement, d'altres vegades poden ajudar molt, com en el cas de les cirurgies d'espina bífida fetes abans del part del fetus.

Proves de detecció del primer trimestre

• Prova de translucència nucal:Aquesta ecografia es fa sovint al final del primer trimestre. Mesura la part posterior del coll del vostre nadó: una mesura més gruixuda del normal pot ser un senyal d'alerta primerenca de defectes de naixement particulars, com ara la síndrome de Down.
• Anàlisi de sang:Les anàlisis de sang del primer trimestre tenen en compte dues coses: la gonadotropina coriònica beta humana, més coneguda com a beta-hCG, i la proteïna plasmàtica A, més coneguda com a PAPP-A. Grans quantitats de beta-hCG poden significar que hi ha certs defectes de naixement, mentre que quantitats baixes de PAPP-A poden ser una bandera vermella per als defectes de naixement.
• ADN fetal lliure de cèl·lules:Si hi ha raons per creure que una dona pot tenir un nadó amb una malaltia genètica, com ara la síndrome de Down, aquesta anàlisi de sang es pot fer durant el primer trimestre.

Proves de detecció del segon trimestre:

• Triple o quàdruple anàlisi de sang:Aquesta prova es fa des de la 15a fins a la 20a setmana d'embaràs per esbrinar si el vostre nadó pot tenir certs problemes. L'alfa-fetoproteïna (AFP), la gonadotropina coriònica beta humana (beta-hCG) i una mena d'estrògens es comprova a la prova triple. A la prova quad, també es comprova el nivell d'inhibina A de l'hormona ⁽¹³⁾ .
• Ultrasò:Aquesta és la prova anomenada exploració d'anatomia que moltes futures mares esperen, però encara estan nervioses. L'ús d'una ecografia entre les 18 i les 20 setmanes d'embaràs pot ajudar els metges a detectar problemes, com ara problemes de cor, panxa o columna vertebral, així com la síndrome de Down ⁽¹⁴⁾ .

Proves diagnòstiques del primer trimestre

• Mostra de vellositats coriòniques:Aquesta prova es realitza entre les 10 i les 12 setmanes de l'embaràs. Pot ajudar a identificar afeccions com la síndrome de Down, la malaltia de cèl·lules falciformes i la fibrosi quística. Per recollir les cèl·lules de les vellositats coriòniques, el metge us posarà un catèter a l'úter o us posarà una agulla a l'úter a través del vostre ventre. ⁽¹⁵⁾ .

Proves diagnòstiques del segon trimestre

• Amniocentesi:Realitzada entre les 15 i les 20 setmanes de l'embaràs, l'amniocentesi és quan el metge fica una agulla a la panxa per arribar a l'úter per obtenir una mostra de líquid amniòtic. Aquesta prova pot detectar problemes relacionats amb els cromosòmics i altres defectes com l'espina bífida.

Aquestes proves només es realitzen després d'haver obtingut el consentiment del pacient i si el pacient compleix els factors de risc que requeririen més proves. Els factors de risc poden incloure resultats positius d'una prova prenatal bàsica, tenir un fill amb una malaltia genètica i tenir més de 35 anys.

Nota de l'editor:

Dr. Njoud Jweihan, MD

---

Linia inferior

Com amb qualsevol altra cosa, aembaràs reeixitrealment es pot beneficiar d'un bon pla. Esperar fins que ja estigui embarassada pot provocar problemes irreversibles que una mica de previsió hauria eliminat.

És normal estar preocupat per la possibilitat de defectes de naixement mentre passes els nou mesos que portes el teu fill. Però en educar-se sobre les probabilitats de defectes de naixement, adonar-se que no són tots esdeveniments catastròfics que canvien la vida i proposant una línia de temps sobre quan i com es podrien identificar, et sentiràs una mica més com si estiguessis a l'interior. el seient del conductor.